こんにちは!本日は出生前診断についてです。

ます出生前診断とは?

生まれてくる赤ちゃんが先天的な病気や異常をもっているかを調べる検査のことです

検査により赤ちゃんの状態を知ることで、妊婦さんや赤ちゃんの体を守り、それぞれの状況にあった準備をしていくために行われるものです

出生前診断は2種類あります。

確定的検査・・・赤ちゃんの疾患の診断を確定させる検査

非確定的検査・・・赤ちゃんの疾患の診断を確定させるために行う検査

 

まずは確定検査からご紹介!①羊水検査

<実施できる時期>

妊娠15週以降に行われます。この週数以降であれば、羊水検査で羊水を採取しても、子宮内の羊水が十分量確保されるためです。

<方法>

超音波画像(エコー)のガイドのもと、お腹に針を刺して羊水を採取します。その中の赤ちゃん由来の細胞を培養し、染色体の形と数を確認します。 

羊水検査では、赤ちゃんの染色体を顕微鏡で観察するため、染色体疾患全般が対象となります。

検査の精度(感度)とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合を言い、ダウン症候群(21トリソミー)の場合、精度は100%です。

絨毛検査

<実施できる時期>

妊娠11~14週に行われます。

<方法>

絨毛検査の方法には、経腹法と経腟法の2種類の方法があります。

・経腹法:超音波画像のもと、お腹に針を刺して胎盤の絨毛細胞を採取します。

・経腟法:超音波画像(エコー)のガイドのもと、膣内に鉗子またはカテーテルを挿入し、胎盤の絨毛細胞を採取します。

 

経腹法または経腟法で絨毛細胞を採取した後は、その細胞を培養し、染色体の形と数を確認します。

絨毛検査では、赤ちゃんの染色体を顕微鏡で観察するため、染色体疾患全般が対象となり、ダウン症候群(21トリソミー)の場合、精度は100%です。

続いては非確定的検査について!①母体血清マーカー検査

<実施できる時期>

妊娠15~18週に行われます。

<方法>

妊婦さんから血液を採取し、血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来のタンパク質やホルモンに関する4つの血清マーカーを調べます。

<対象となる疾患>

ダウン症候群、開放性二分脊椎症が対象

コンバインド検査

<方法>

精密超音波検査(エコー)と、妊婦さんから採取した血液を用いて行う血清マーカー検査の2つを組み合わせて調べる検査です。

精密超音波検査では赤ちゃんの首の後ろのむくみを測定します。

対象となる染色体疾患の種類

ダウン症候群(21トリソミー)と18トリソミーが対象となります。

③新型出生前診断

妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査

具体的に次の3つの疾患を調べることができます。

・ダウン症候群

・エドワーズ症候群

・パトー症候群

妊娠10週以降から受けることができ、赤ちゃんの状態を早く知りたいと思う妊婦さんにとってはよりよい選択肢となります

NIPTは精度が高い検査ですが確定検査ではありませんので注意が必要です。

 

出生前診断の正確性は必ずしも100%ではないので出産後に異常がみられるケースもあり、また母体や胎児に負担がかかる検査もあります。

メリットとともに問題点も多く存在するのでパートナーとじっくり話し合話し合い二人にとってベストな選択をするようにしましょう

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